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        泰安天佑基因科技有限公司

        母嬰系列

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        17種常見遺傳病基因檢測

        作者:天佑基因檢測 熱度:

          遺傳病基因檢測

          我國常見的單基因遺傳病有遺傳性耳聾、杜氏肌營養不良癥、地中海貧血、肝豆狀核變性、苯丙酮尿癥等17種,人群綜合攜帶率高達25%。這些疾病往往會致死或致畸,嚴重危害人類健康,給社會和家庭帶來***的負擔。

        17種常見遺傳病基因檢測

          17種常見遺傳病基因檢測內容

          17種常見遺傳病基因檢測疾病包括杜氏肌營養不良癥、甲型血友病、乙型血友病、遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮癥、先天性腎上腺皮質增生癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、白化病、肝豆狀核變性、多囊腎、糖原累積?、蛐?、瓜氨酸血癥、戈謝病等17種。

          17種單基因遺傳病基因檢測利用新一代高通量基因測序技術,對上述17種遺傳病相關的26個基因進行高通量測序,然后利用個人基因組數據分析管理軟件,檢測致病突變,結合遺傳咨詢和產前診斷,減少出生缺陷。

        17種常見遺傳病基因檢測

          17種常見遺傳病基因檢測推薦人群

          1、無特殊家族史,表型正常的育齡夫婦

          2、有以上17種遺傳病家族史、生育史的育齡夫婦

          3、近親結婚夫婦

          17種常見遺傳病基因檢測的意義

          1、相關基因進行深度覆蓋,對遺傳病進行精準的檢測,尋找致病原因,輔助臨床診斷,制定合理的***方案

          2、為有家族史或生育過患兒的夫婦進行生育指導,有助于避免嚴重遺傳病患兒的出生

          3、對有家族史的高危人群進行風險評估,提供早期的預防干預方案,降低患病風險


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